Lombardia e Telethon insieme per screening neonatale

L'obiettivo è identificare alla nascita le malattie genetiche

Redazione ANSA MILANO

(ANSA) - MILANO, 15 DIC - Grazie agli avanzamenti della ricerca scientifica oggi è sempre più possibile e importante una diagnosi precoce per poter intervenire tempestivamente. Con questo obiettivo Regione Lombardia e Fondazione Telethon hanno deciso di dare vita a una pioneristica iniziativa per analizzare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale. Obiettivi principali del progetto saranno sarà identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile, definire il percorso diagnostico sperimentale e valutare le ricadute sanitarie del processo di screening neonatale. Il programma sarà supportato attraverso un finanziamento di oltre 470.000 euro da parte di Regione Lombardia e di circa 245.000 da parte di Fondazione Telethon.
    Un impulso importante per creare le condizioni affinché una ricerca scientifica di eccellenza viaggi insieme ai recenti e continui progressi nella diagnosi molecolare di malattie genetiche mediante tecnologie genomiche, aprendo così a nuove opportunità applicative, valutandone anche un impatto concreto in termini di sanità pubblica.
    La gestione del programma - spiega una nota - è stata affidata dalla Regione Lombardia alla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica: i progetti finanziati vedranno protagonisti la stessa Fondazione Telethon, in collaborazione con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e l'ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, e l'IRCCS Ospedale San Raffaele.
    Il coordinamento dell'attività clinica sarà affidato a Maria Iascone, responsabile della Sezione di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica dell'ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, che si occuperà di garantire l'esecuzione del sequenziamento dell'intero genoma (Whole Genome Sequencing - WGS) di una sessantina di bambini e dei loro genitori, in collaborazione con Giorgio Casari, professore ordinario di Genetica Medica presso l'Università Vita-Salute del San Raffaele, che effettuerà sia il sequenziamento sia dell'intero genoma che dell'esoma (la porzione più "informativa" del nostro patrimonio genetico) di 50 neonati e dei rispettivi genitori.
    (ANSA).
   

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