Primo atlante delle differenze, tutte le varianti del Dna

Una 'biblioteca' per studiare le malattie

Redazione ANSA

La mappa del genoma umano è stata solo il primo passo e adesso, a 17 anni distanza, è arrivato il secondo traguardo: diventa possibile capire perché le sequenze del Dna umano, che sono identiche in tutte le cellule, danno origine a tessuti molto diversi fra loro, come quelli del cervello o del cuore, e a individui molto diversi fra loro. E' un vero e proprio 'atlante delle differenze', quello pubblicato in ben quattro articoli sulla rivista Nature e in un articolo sulla rivista Nature Genetics, un'incredibile "biblioteca" che adesso i genetisti potranno consultare per valutare il rischio di malattie.

Il risultato si deve alla vasta collaborazione internazionale condotta dal consorzio Genotype Tissue Expression (GTEx) e si basa sui dati raccolti da oltre 7.000 campioni di 42 tessuti umani diversi (dal cervello al sangue e alla pelle) da 449 donatori che al momento della morte erano sani. I ricercatori, che lavorano soprattutto negli Stati Uniti. In ognuno dei tessuti analizzati è stato individuata l'espressione delle varianti genetiche. "Il Dna è uguale in tutte le cellule, ma non tutte le cellule sono uguali. Vale a dire che il genoma è uguale, ma la sua espressione è diversa", ha osservato il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell'università di Roma Tor Vergata.

Le ricerche appena pubblicate, ha rilevato, "hanno visto le singole variazioni del singolo gene, che finora sfuggivano". Sono state considerate, per esempio, anche le varianti rare. Il cambiamento che si prepara è davvero importante. Finora, per esempio, era possibile vedere le singole varianti, dalle quali si poteva dedurre se un individuo era più o meno predisposto a malattie come il diabete o il cancro. "Alcune varianti - ha detto Novelli - erano di significato incerto, sconosciuto". Soltanto adesso è possibile approfondire ulteriormente perché sono finalmente noti i livelli in cui le diverse varianti genetiche sono espresse nei diversi tessuti.

L'atlante delle varianti rappresenta inoltre, secondo Novelli, il secondo passo importante nello studio del genoma umano: "il primo passo è stato ottenere la mappa del Dna umano e comprendere il ruolo delle varianti è adesso il successivo": dallo studio del Dna si è passati a quello del suo braccio destro, l'Rna che traduce le informazioni del Dna. Il prossimo passo, ha concluso, sarà studiare il proteoma, ossia ricostruire il legame fra le proteine e i geni che le producono.

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